배아·태아 유전자검사 가능 질환 8개 추가 선정
보건복지부는 2026년 7월 16일, 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가 선정했다고 발표했습니다. 이번 추가로 검사 가능 유전질환은 총 257개로 확대되었습니다.
새롭게 추가된 8개 유전질환은 다음과 같습니다.
- 진행성 골화 섬유이형성증
- 조갑 슬개골 증후군
- 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군
- 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형
- 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증
- SOD1연관 근위축성 측삭경화증
- X-연관 지적발달장애 9형
- 중심와저형성 2형
보건복지부 발표(2026-07-16)에 따르면, 이들 질환은 환자 요청을 반영하여 전문가 위원회에서 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토하여 선정되었습니다. 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환에 대해 이루어졌습니다.
전체 257개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr) ‘알림 > 공지사항’에서 확인할 수 있습니다.
자주 묻는 질문
Q. 배아 또는 태아 유전자검사 가능 질환은 어떻게 추가되나요?
보건복지부 발표(2026-07-16)에 따르면, 환자의 요청을 반영하여 지속적으로 관리하며, 국민신문고 민원을 통해 추가 검토를 요청할 수 있습니다. 요청받은 질환에 대해 전문가 위원회에서 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토하여 선정합니다.
이 글의 근거 자료
보건복지부 — 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정 (공식)
작성·검수: 복지누리 편집부 — 공식 자료 원문 대조 후 게시 · 최종 확인 2026년 7월 17일
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